有關第一型與第二型維生素 D缺乏性佝僂病（ vitamin D -dependent rickets ），下列何者最適當？

本題觀念：

探討維生素D在體內兩次羥化（hepatic 25-hydroxylation、renal 1α-hydroxylation）缺陷或受體異常所造成的維生素D依賴性佝僂病（VDDR）第一型與第二型，並以血液生化檢驗（25(OH)D、1,25(OH)₂D、ALP）加以區分。

選項分析

• 選項A
  第一型VDDR（VDDR-I，也稱Pseudo-vitamin D–deficiency rickets）係因CYP27B1基因突變，導致renal 1α-hydroxylase活性缺損，無法將25-hydroxyvitamin D轉化為活性1,25-dihydroxyvitamin D。此為此型的主要病因與命名依據，完全符合文獻描述(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

• 選項B
  第二型VDDR（VDDR-II，也稱Vitamin D–resistant rickets）屬維生素D受體（VDR）基因突變或受體共因子異常，屬末端器官阻抗，典型表現為正常或略低的25(OH)D，但1,25(OH)₂D因PTH補償性升高甚或達顯著高值，與「顯著下降」相反([pubmed.ncbi.nlm.nih.gov](http

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