診斷兒童神經母細胞瘤（ neuroblastoma ）時，可檢測尿液 vanillylmandelic acid （VMA）與下列何者的濃度？

本題觀念：

本題探討小兒神經母細胞瘤（neuroblastoma）的生化篩檢指標。neuroblastoma 是起源於神經嵴的惡性腫瘤，腫瘤細胞可產生兒茶酚胺（catecholamines）及其代謝物，因此尿液中相關代謝物（特別是vanillylmandelic acid, VMA 與 homovanillic acid, HVA）的濃度可作為診斷與追蹤的實驗室指標(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

選項分析

• 選項A 5-hydroxyindoleacetic acid（5-HIAA）
  5-HIAA 為血清素（serotonin）主要代謝物，常用於診斷類癌（carcinoid tumor）等分泌血清素的腫瘤；neuroblastoma 主要分泌兒茶酚胺，5-HIAA 並非其特異代謝物，故此選項錯誤(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

• 選項B 17-ketosteroids（17-KS）
  17-KS 包含腎上腺皮質激素及性激素的代謝物，多用於評估腎上腺皮質功能（如先天性腎上腺增生）或性腺功能，與兒茶酚胺代謝無關，非 neuroblastoma 篩檢指標，錯誤。

• 選項C homovanillic acid（HVA）
  HVA 為多巴胺（dopamine）主要代謝產物，神經母細胞瘤細胞不但合成兒茶酚胺，亦大量分泌多巴胺，導致尿中 HVA 濃度顯著上升；聯合測定 VMA 與 HVA 可提升診斷敏感度與特異度，超過 90% neuroblastoma 患者可偵測到兩者之一或同時升高，為正確選項(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

• 選項D 3,4-dihydroxyphenylglycol（DHPG）
  DHPG 為去甲基腎上腺素（norepinephrine）代謝中間物，雖然也是兒茶酚胺代謝物，但臨床常規篩檢主要關注最終代謝物 VMA 與 HVA，DHPG 較少做為常規診斷指標，且文獻中多採 HPLC 或 GC/MS 測定 VMA、HVA 作 neuroblastoma 篩檢，DHPG 非首選，故此選項不對(link.springer.com)。

答案解析

神經母細胞瘤細胞會合成並釋放大量兒茶酚胺（epinephrine、norepinephrine、dopamine），其最終代謝物分別為 vanillylmandelic acid（VMA）及 homovanillic acid（HVA）。尿液同時檢測 VMA 與 HVA，可將診斷敏感度提高到超過 90%，為臨床篩檢與追蹤標準指標。neuroblastoma 篩檢不使用血清素代謝物（5-HIAA）、皮質類固醇代謝物（17-KS），亦多半不常測 DHPG，故正確答案為 C homovanillic acid（HVA）(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

核心知識點

• catecholamine 代謝途徑：
  Tyrosine → DOPA → Dopamine → Norepinephrine → Epinephrine → 依序代謝生成 HVA、VMA。
• neuroblastoma 生化標記：
  尿液 VMA 與 HVA 同時升高，敏感度 >90%。
• 差異診斷指標：
  5-HIAA 用於 carcinoid tumor；17-KS 用於腎上腺皮質功能評估；DHPG 雖屬兒茶酚胺中間產物，但非常規神經母細胞瘤篩檢。
• 實驗室檢測方法：
  HPLC、GC/MS、酵素免疫分析（EIA）可定量 HVA、VMA；需注意飲食（如香蕉可偽陽性影響 HVA）前 24 小時避免攝取。

臨床重要性

早期偵測神經母細胞瘤影響治療預後，尿液 VMA/HVA 篩檢簡便無創，適用於高危嬰幼兒或症狀懷疑者。亦可做為治療後復發監測指標，協助評估病情進展或緩解狀態。