若受檢者經篩檢後懷疑罹患庫欣病（ Cushing disease ），可用下列何種測試確認？

本題觀念：

本題探討 Cushing disease（垂體性庫欣症）的診斷流程，著重篩檢（screening）與確認（confirmation）及鑑別診斷測試的選擇。Cushing syndrome 指任何原因導致體內皮質醇過多的臨床表現，Cushing disease 則專指垂體 ACTH 分泌腺瘤所致的 ACTH 依賴型 Cushing syndrome。診斷必須先以敏感的篩檢試驗（如 midnight cortisol、salivary cortisol、low-dose DST、24-h UFC）確認高皮質醇血症，接著再用專門的鑑別試驗（如 high-dose DST、CRH 刺激試驗、下竇竇採血）區分 ACTH 來源。

選項分析

• 選項A 深夜血中皮質醇試驗（late night serum cortisol test）
  這是初步篩檢 Cushing syndrome 的一環，用於檢測生理性日夜節律是否喪失，具高敏感度，但無法確定 ACTH 來源或與生理因素做鑑別；屬篩檢而非確認或鑑別測試，因此非最佳答案 (pmc.ncbi.nlm.nih.gov)。

• 選項B 深夜唾液皮質醇試驗（late night salivary cortisol test）
  同屬篩檢試驗之一，優點為採樣方便且無血管侵入，但同樣只能篩檢高皮質醇狀態，無法分辨垂體性與異位性 ACTH 來源，故不適用於「確認 Cushing disease」 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

• 選項C 低劑量的地塞松抑制試驗（low-dose dexamethasone suppression test）
  包括 1-mg overnight DST 或 2-day LDDST，乃確認 Cushing syndrome（排除假性 Cushing 如憂鬱、肥胖等造成假陽性）的重要測試，但無法有效區分垂體 ACTH 腺瘤（Cushing disease）與異位 ACTH 腫瘤，故不符合「確認 Cushing disease」的臨床需求 (ncbi.nlm.nih.gov)。

• 選項D 高劑量的地塞松抑制試驗（high-dose dexamethasone suppression test）
  此測試以 8 mg dexamethasone（單次 overnight 或 48 小時分多次）抑制試驗，若為垂體性 ACTH 過度分泌（Cushing disease），約有 50% 以上皮質醇可被抑制；若為異位 ACTH 腫瘤，則不抑制或抑制幅度不足。用以鑑別 ACTH-dependent Cushing syndrome 之下游病因，對於「確認 Cushing disease」具高特異度與診斷價值，為正確選項 (ncbi.nlm.nih.gov)。

答案解析

診斷 Cushing syndrome 需先篩檢（midnight cortisol、salivary cortisol、low-dose DST、24-h UFC），確認有高皮質醇血症後，接著區分 ACTH-dependent（垂體或異位）與 ACTH-independent（腎上腺來源）機制。若為 ACTH-dependent，可再進行 high-dose DST 或 CRH 刺激試驗、下竇竇採血等。high-dose DST 抑制測試中，垂體性 ACTH 過度分泌對 dexamethasone 仍有部分負回饋，體現為血中皮質醇下降 ≥50%，異位 ACTH 腫瘤則無此現象。因此，用以「確認」Cushing disease（垂體性庫欣症）的測試首選高劑量地塞松抑制試驗。

核心知識點

• HPA 軸負回饋與日夜節律：生理下夜間皮質醇應最低
• Cushing syndrome 篩檢測試：late-night serum/salivary cortisol、1-mg overnight DST、2-day low-dose DST、24-h UFC
• Cushing disease 鑑別測試：high-dose DST（8 mg dexamethasone）、CRH 刺激試驗、下竇竇採血
• ACTH 分泌來源判別：ACTH-dependent vs ACTH-independent；若 ACTH 高或正常，須鑑別垂體與異位
• 測試靈敏度與特異度：screening 測試 >95% 敏感度，鑑別測試提高特異度以定位病灶

臨床重要性

精準鑑別 Cushing disease 與異位 ACTH 過多，可避免不必要的腎上腺手術，轉介垂體手術或下竇竇採血以精準定位病灶，提升治療成效並減少併發症。