114年:(醫檢)生化(2)

液態活檢( liquid biopsy )相關技術,無法直接應用在那項檢測?

A循環腫瘤 DNA(circulating tumor cell free DNA, ctDNA )
B循環腫瘤細胞( circulating tumor cells, CTC )
C腫瘤組織細胞基因體( tumor tissue cell genome )
D腫瘤細胞外泌體( tumor cell exosome )

詳細解析

本題觀念:

液態活檢(liquid biopsy)是透過採集血液等體液中之生物標記物(如cell-free DNA、circulating tumor cells、exosomes等)做分子檢測,以達到非侵入性癌症偵測與監測目的;無法直接獲取或分析實體腫瘤組織細胞的整體基因體資訊。

選項分析

  • 選項A 循環腫瘤 DNA(ctDNA):液態活檢最常見且臨床應用最廣的標的之一,是腫瘤細胞釋放到血液中的DNA片段,可用於偵測突變、監測腫瘤負荷及最小殘存病灶評估(en.wikipedia.org)。

  • 選項B 循環腫瘤細胞(CTC):另一種液態活檢標的,指腫瘤細胞脫落進入血液循環的完整細胞,可用以評估轉移潛能及分子特徵分析(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

  • 選項C 腫瘤組織細胞基因體:此為實體組織活檢(tissue biopsy)範疇,須直接取得腫瘤組織才能完整分析基因體,不屬液態活檢可直接偵測的範圍(verywellhealth.com)。

  • 選項D 腫瘤細胞外泌體(exosome):屬細胞分泌至體液之微囊泡,含有DNA、RNA、蛋白質等,可用於液態活檢分析腫瘤特徵(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

答案解析

液態活檢依賴採集血液等非固態體液中的癌症衍生產物(ctDNA、CTC、exosome等)作分子檢測,屬非侵入性或微侵入性技術;而選項C「腫瘤組織細胞基因體」需直接取得固態腫瘤組織,屬傳統組織活檢範疇,無法透過液態活檢直接獲取或分析,故為唯一無法應用的檢測項目。

核心知識點

  • 液態活檢定義:sampling and analysis of non-solid biological tissues (主要為血液)(en.wikipedia.org)
  • 主要標的:
    1. circulating tumor DNA (ctDNA):腫瘤衍生之cell-free DNA,可偵測突變並監測治療反應 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
    2. circulating tumor cells (CTCs):脫落入血之完整腫瘤細胞,可分析其表型與基因表現 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
    3. tumor cell exosomes:含腫瘤DNA、RNA、蛋白質之細胞外囊泡 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
  • 與組織活檢之差異:
    • 液態活檢:非固態體液取樣,重複性高、侵入性低,但無法提供組織微環境與完整基因體全貌
    • 組織活檢:直接取得固態組織,可做完整histology及基因體分析,但侵入性高、取樣不易重複

臨床重要性

液態活檢因其非侵入性特性,可用於治療前後動態監測、最小殘存病灶評估及抗藥性機轉偵測,輔助個體化治療決策並減少傳統組織活檢風險。