有關activation -induced cytidine deaminase （AID）之敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：

核心在於activation-induced cytidine deaminase（AID）在B細胞的表達位置、生化活性（底物特異性）以及其在免疫球蛋白基因多樣化（包括類別轉換、體細胞高變異與基因轉換）中的關鍵角色。

選項分析

• 選項A 只有生發中心（germinal center）的B細胞會表現 AID
  AID確實在生發中心B細胞中高量表達，但也可在生發中心外的活化B細胞（extrafollicular large B cells）和某些淋巴組織外生發中心樣結構中偵測到AID表達，甚至在某些B細胞淋巴瘤中病理性地表達，顯示並非僅限於生發中心B細胞才表現AID (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。因此此敘述錯誤。

• 選項B 缺乏AID會造成hyper IgM type 2之免疫缺陷
  AID基因突變造成的AID缺乏即為autosomal recessive hyper-IgM syndrome type 2（HIGM2），患者無法完成免疫球蛋白類別轉換與體細胞高變異，臨床呈現IgM高、IgG/IgA/IgE缺乏的特徵 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。此敘述正確。

• 選項C AID能夠對單股及雙股DNA的胞嘧啶（cytidine）進行脫氨基的作用
  細胞內主要作用機制為AID對單股DNA（ssDNA）脫氨基，對於一般雙股DNA（dsDNA）無明顯活性；雖然在超螺旋結構或轉錄產生的單鏈泡狀區域中可接觸到局部雙股DNA而誘發脫氨，但AID並不直接對完整雙股DNA脫氨 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。此敘述錯誤。

• 選項D AID能夠啟動免疫球蛋白之類別轉換（class switch recombination）
  AID是Ig class switch recombination（CSR）的必需啟動酶，其脫氨基造成的U:G錯配經切除後誘發DNA雙鍊斷裂，進而完成Ig重鏈恆定區基因重排 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。此敘述正確。

答案解析

A與C為錯誤敘述。A過度簡化AID的表達範圍，忽略生發中心外活化B細胞中的表達；C則誤將AID描述為對雙股DNA具普遍脫氨基能力，與其僅對單股DNA（或局部解旋區域）作用的生化特性不符。

核心知識點

• AID表達調控：主要在生發中心B細胞高表達，但亦出現在生發中心外活化B細胞與病理性細胞中
• AID酵素活性：專一對單股DNA（或轉錄／超螺旋產生之單鏈區）進行C→U脫氨基，不直接作用於完整雙股DNA
• AID在免疫球蛋白多樣化中的角色：啟動somatic hypermutation（SHM）、class switch recombination（CSR）及部分物種的gene conversion
• AID缺乏臨床症候：autosomal recessive hyper-IgM syndrome type 2（HIGM2），特徵為IgM高、IgG/IgA/IgE缺乏，伴反覆細菌感染

臨床重要性

理解AID生化特性與表達位置，有助於釐清體細胞高變異與類別轉換的分子機制，並對hyper-IgM type 2等免疫缺陷症的診斷與遺傳諮詢提供基礎。