113年:(醫檢)病生理(2)

慢性肉芽腫疾病(chronic granulomatous disease)的患者反覆有細菌與真菌感染,其致病機制為何?

A白血球無法產生溶菌酶(lysozyme)
B白血球的骨髓過氧化酶(myeloperoxidase)不足
C白血球自由基(free radicals)的產生缺陷
D白血球無法附著於血管內皮細胞

詳細解析

本題觀念:

慢性肉芽腫疾病(Chronic Granulomatous Disease, CGD)屬於先天性吞噬細胞功能缺陷,主因NADPH oxidase複合體功能喪失,導致活性氧(reactive oxygen species, ROS)尤其是超氧陰離子(superoxide)無法生成,進而無法進行有效的氧化爆發(respiratory burst),使細菌與真菌殺滅功能受損,臨床表現為反覆嚴重的感染與肉芽腫形成(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

選項分析

  • 選項A 白血球無法產生溶菌酶(lysozyme)
    溶菌酶存在於嗜中性球和巨噬細胞的溶酶體中,主要作用是分解細菌細胞壁,這並非CGD的致病機轉。CGD病人嗜中性球中lysozyme的含量與活性通常正常,故此選項不符合本病理機制(ashpublications.org)。

  • 選項B 白血球的

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