113年:(醫檢)病生理(2)
下列骨骼疾病與其主要病變機轉之配對，何者最適當？
A致死性畸胎侏儒症（thanatophoric dysplasia）：蝕骨細胞（osteoclast）功能缺失
B骨質石化病（osteopetrosis）：第一型膠原蛋白（collagen）異常
C骨發生不全（osteogenesis imperfecta）：軟骨內成骨作用（endochondral ossification）受到抑制
DPaget disease初期：蝕骨細胞（osteoclast）活性過高
詳細解析
本題觀念：
探討不同骨骼疾病的主要病變機轉，重點在於骨重塑（bone remodeling）中osteoclast與osteoblast的功能平衡，以及內軟骨成骨（endochondral ossification）與膜內成骨（intramembranous ossification）過程中關鍵分子異常。
選項分析
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選項A 致死性畸胎侏儒症（thanatophoric dysplasia）：此病因FGFR3基因的增益功能突變，導致生長軟骨板（growth plate）中軟骨細胞增殖與分化被抑制，使endochondral ossification受阻，而非osteoclast功能缺失(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。
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選項B 骨質石化病（osteopetrosis）：核心在osteoclast形成或功能障礙（如TCIRG1、CLCN7、CA2基因突變），造成骨吸收減少、骨密度增高；與collagen type I異常無關(medlineplus.gov)。
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