113年:(醫檢)血液(2)

有關遺傳性hemochromatosis的檢驗結果,下列何者錯誤?

ASerum iron 上升
BSerum ferritin上升
CTransferrin saturation 上升
DHepcidin 上升

詳細解析

本題觀念:

遺傳性 hemochromatosis(HH)因 HFE 基因突變導致 hepcidin 生成不足,使腸道過度吸收鐵質,引起全身性鐵過量。典型實驗室檢驗表現為血清游離鐵、鐵蛋白及鐵飽和度增高,但肝臟調控鐵吸收的肝源性激素 hepcidin 反而下降。

選項分析

  • 選項A Serum iron 上升
    由於 HH 患者腸道吸收鐵質過多,血清游離鐵(serum iron)通常顯著增高。Merck Manual 指出,HH 患者空腹 serum iron 可>300 μg/dL (>53.7 μmol/L) (merckmanuals.com),與正常值(男性50–150 μg/dL,女性35–145 μg/dL)明顯不同,因此此選項為正確敘述。

  • 選項B Serum ferritin 上升
    Ferritin 反映體內鐵庫量;HH 患者因長期過量累積,serum ferritin 水準常>300 ng/mL(男性)或>200 ng/mL(女性)([aaf

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