絕大部分（約95%）真性紅血球增多症（polycythemia vera）患者，其血液細胞具有下列何種基因變異？

本題觀念：

聚焦於真性紅血球增多症（polycythemia vera, PV）之分子驅動基因突變──JAK2、CALR、MPL 等 driver mutation 在不同骨髓增生性腫瘤中的分佈頻率，及其於 PV 診斷準則中的地位。

選項分析

• 選項A：CALR mutation
  CALR（calreticulin）突變主要見於 essential thrombocythemia (ET) 及 primary myelofibrosis (PMF)，在 PV 病人中極為罕見，頻率可視為 0%。因此不符合 PV 病理特徵，排除。

• 選項B：JAK2 mutation
  JAK2 基因 V617F 突變位於 exon 14，是 PV 最常見的 driver mutation，存在於約 95% 至 98% 的 PV 患者；其餘約 3% 病例則帶有 JAK2 exon 12 之突變，使得總計超過 95% 的 PV 患者可偵測到 JAK2 的非多態性突變(mayocliniclabs.com)。此突變為 WHO 診斷準則之主要項目之一，符合題幹描述，為正確答案。

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