病人的EGFR基因經定序後，如何得知具有DNA突變或單一核苷酸變異？

本題觀念

重點在「序列比對方法選擇」，針對已獲得的EGFR基因核酸序列，需與標準參考序列在核苷酸層次直接比對，才能準確找出單一核苷酸變異（SNV）或其他突變型態。

選項分析

• 選項A 使用 blastn 比對定序結果與 EGFR 標準基因序列
  blastn 直接將核酸（DNA/RNA）查詢序列比對到核酸資料庫，能呈現每一個位置的錯配、插入或缺失，最適用於偵測 SNV 或其他核酸層次突變(transcriptome.riken.jp)。

• 選項B 使用 blastp 比對定序結果與 EGFR 標準基因序列
  blastp 只能處理蛋白質序列查詢與蛋白質資料庫比對，不處理核酸序列，也無法顯示核酸層次的錯配細節，故不適用於DNA突變檢測(transcriptome.riken.jp)。

• 選項C 使用 blastx 比對定序結果與 EGFR 標準基因序列
  blastx 會將核酸

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