以PCR方法偵測急性淋巴芽球性白血病（acute lymphoblastic leukemia, ALL）的微量殘存疾病（minimal residual disease, MRD），下列敘述何者最不適當？

本題觀念：

本題探討利用PCR方法偵測急性淋巴芽球性白血病（ALL）之微量殘存疾病（MRD）的技術原理及臨床應用，包括如何選擇標的（antigen-receptor gene rearrangements）、設計標準品進行半定量，以及PCR方法的靈敏度。

選項分析

• 選項A
  “可以檢測白血病細胞所帶有的TCR或IG基因片段”
  正確。ALL細胞具有獨特的免疫球蛋白（IG）或T細胞受體（TCR）基因重排片段，這些重排後的junctional region為病灶特異性偵測標的，被視為“DNA指紋”用於MRD-PCR偵測。多篇文獻證實IG/TCR重排是ALL患者通用且高度特異的PCR標的。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

• 選項B
  “ALL細胞之J region 序列在病人間的保留性高，故可據此設計探針”
  錯誤。雖然V與J的germline片段數目有限，但重排後的VDJ junctional region含有非模板核苷酸插入，序列在患者間高度多樣化，必須依個別病人診斷時序列結果設計allele-specific探針與引子，並非可使用共通J segment序列直接偵測。([

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