受檢者缺乏 α1-antitrypsin 的活性，未來最有可能發展成何種疾病？

本題觀念：

本題核心在於 α1-antitrypsin（AAT）缺乏時，肺內抗炎酶（主要為 neutrophil elastase）被解除抑制，導致彈性蛋白（elastin）分解過多，造成肺泡壁破壞及擴張，即 panacinar emphysema 的形成。

選項分析

• 選項A 庫欣氏症（Cushing's syndrome）
  庫欣氏症是因體內過多的 cortisol 或異位 ACTH 分泌所致，主要表現為中央型肥胖、滿月臉、高血壓及骨質疏鬆等，與 AAT 缺乏的蛋白酶-抗蛋白酶失衡機轉無關，因此排除。

• 選項B 多發性骨髓瘤（multiple myeloma）
  多發性骨髓瘤為漿細胞惡性增生，臨床表現含骨痛、高鈣血症、腎功能異常與免疫球蛋白過度產生，與 AAT 缺乏亦無直接關聯，排除。

• 選項C 肺氣腫（emphysema）
  AAT 為主要的 neutrophil elastase 抑制劑；AAT 水準下降或功能缺損時，肺泡彈性蛋白遭到過度破壞，導致肺氣腫，特別是 panacinar 型，且早年就可發病（約30–45歲間），為典型併發症(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

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