113年:(醫檢)病生理(1)
乳癌HER2之過度表現(overexpression),最主要原因為:
A基因放大(amplification)
B基因重組(rearrangement)
C基因刪除(deletion)
D基因插入(insertion)
詳細解析
本題觀念:
本題聚焦於乳癌中HER2(也稱ERBB2)蛋白過度表現的分子機轉。HER2是一種膜結合型受體酪胺酸激酶,其在大約15%–20%的乳癌細胞中表現量顯著升高,與腫瘤預後不良及對標靶治療(如trastuzumab)敏感度密切相關。臨床上透過免疫組織化學(IHC)或原位雜交(FISH)評估腫瘤HER2表現及基因狀態,用以指引治療決策。
選項分析
-
選項A 基因放大(amplification)
HER2過度表現的主要機制即為HER2基因放大。大量臨床研究顯示,HER2位於染色體17q12區域,其基因拷貝數增加(放大)會導致mRNA及蛋白表現上升,是乳癌中最常見的HER2過度表現原因。FISH分析可見到HER2/CEP17比值升高,IHC可見3+強陽性訊號,兩者高度一致性支持基因放大驅動蛋白過度表現(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。 -
選項B 基因重組(rearrangement)
基因重組常見於某些融合型致癌基因(如ALK、ROS1、RET等),但在HER2中並非過度表現的主要機轉。文獻無報告HER2轉位或染色體重排可導致臨床上常見的HER2過度表現;相反,絕大多數呈現過度表
...(解析預覽)...