胃腸道間質瘤（gastrointestinal stromal tumor, GIST）最常見下列何種基因有功能獲得性的突變（gain-of-function mutation）？

本題觀念：

胃腸道間質瘤（GIST）的核心致癌機轉在於受體型酪胺酸激酶（receptor tyrosine kinase, RTK）c-KIT（CD117）或PDGFRA的獲得性功能突變。這些突變使受體構成性活化，驅動下游MAPK及PI3K/AKT等訊號路徑，促進腫瘤生長。

選項分析

• 選項A KIT
  約80% 的GIST帶有KIT基因獲得性功能突變，主要集中在exon 11（約65%）和exon 9（約10%），這些突變解除自抑制結構，使c-KIT構成性活化。(oaepublish.com)

• 選項B RAS
  RAS家族（KRAS/NRAS等）突變多見於KIT/PDGFRA野生型（wild-type）GIST中的少數亞群。BRAF V600E佔野生型GIST約5–13%，KRAS突變更罕見（約1–11%），整體GIST中頻率甚低 (<2%)。(oaepublish.com)

• 選項C PDGFRB
  GIST中主要涉及的是PDGFRA (alpha 型PDGF receptor) 而非PDGFRB (beta 型)。PDGFRB在

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