113年:(醫檢)血液(1)
有關 hydrops fetalis的敘述，下列何者錯誤？
A是一種α-thalassemia
B主要生成的 hemoglobin是 Hb H
C四個α-globin的基因均丟失（deletion）
D胎兒通常無法存活
詳細解析
本題觀念：
此題聚焦在α-thalassemia中最重度的表現──Hemoglobin Bart’s hydrops fetalis（Hb Bart’s水腫胎兒症），其特點在於四個α-globin基因全缺失（--/--），導致無法產生α-globin鏈，胎兒主要形成γ4四聚體（Hb Bart’s），出現嚴重貧血及心衰，引發全身水腫並通常胎死宮內或早死於新生兒期。
選項分析
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選項A 是一種α-thalassemia
α-thalassemia依缺失α-globin基因數量，可分為silent carrier、α-thalassemia trait、Hb H disease及Hb Bart’s hydrops fetalis等表型；其中Hb Bart’s水腫胎兒正屬於α-thalassemia最重度表現，故此敘述正確 (ncbi.nlm.nih.gov)。 -
選項B 主要生成的 hemoglobin是 Hb H
Hb H（β4）四聚體典型出現在三個α基因缺失（--/-α，Hb H disease）；四個α基因全缺（--/--）時，無α可與γ鏈結合，只生成γ4四聚體（Hb Bar
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