113年:(醫檢)血液(1)
有關 Pelger-Huët anomaly，下列敘述何者正確？
A異型合子（heterozygous）病人周邊血液中多數neutrophils 具雙葉細胞核
BNeutrophil 穿透血管壁的能力及趨化反應有缺陷
CNeutrophil 吞噬作用及殺菌功能有缺陷
D具MYH9 gene 基因突變
詳細解析
本題觀念：
本題探討Pelger–Huët anomaly（PHA），一種先天性遺傳性血液核形態異常，主要影響中性白血球（neutrophils）之細胞核分葉，卻不伴隨功能缺陷。PHA呈顯性遺傳，異型合子（heterozygous）表現輕度核分葉不全（多為雙葉或杵狀），而純合子（homozygous）則可見單葉或未分葉核。
選項分析
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選項A
敘述異型合子病人週邊血中多數neutrophils具雙葉核。異型合子PHA個體雖形態上可誤認為未成熟細胞，但功能正常，且核呈典型雙葉（dumbbell、peanut）形態 (en.wikipedia.org)。此選項正確。 -
選項B
敘述neutrophil穿透血管壁及趨化（chemotaxis）功能缺陷。實驗證實，PHA中性球在黏附、隨機運動及趨化方面與正常對照無異，能正常遷移至發炎部位 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。此選項錯誤。 -
選項C
敘述neutrop
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