下圖為次世代定序產出的序列比對結果，此為正股序列；若箭號處為發生基因變異的位點，則此位點產生了那種突變？

本題觀念：

NGS（Next-Generation Sequencing）序列比對結果中，必須判讀「reference allele」（參考序列）與「variant allele」（變異序列）之差異，並依據DNA四種鹼基之化學分類（嘌呤purine vs. 嘧啶pyrimidine）判定該點突變屬於transition（同類置換）或transversion（異類置換）(britannica.com)。

影像分析：

比對圖下方標示為「Reference seq」，箭頭所指位置該參考序列顯示為C（Cytosine）。對應上方多條NGS reads，在同一列皆觀察到T（Thymine）而非C，呈現高度一致性，顯示該位點實際讀出鹼基為T，與參考C明顯不同。此情形符合單核苷酸多態性（SNP）中C→T的碱基取代。

選項分析

• 選項A：T＞C，意即參考位置原為T，變異為C。此題參考為C，故不符。
• 選項B：C＞T，意即參考位置原為C，讀出變異為T，正好吻合影像所示C→T取代現象，屬於pyrimidine→pyrimidine的transition突變([en.wikipedia.org](https://en.wikip

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