113年:(醫檢)檢驗(1)

就癌症而言,下列那一個基因的突變比例最高?

A表皮生長因子受體(epidermal growth factor receptor, EGFR)基因
BTP53抑癌基因
CK-RAS致癌基因
D血管內皮生長因子(vascular endothelial growth factor, VEGF)基因

詳細解析

本題觀念:

本題聚焦於不同癌症中常見基因突變的盛行率比較,主要考察腫瘤抑制基因(tumor suppressor gene)與致癌基因(oncogene)在各類癌症樣本中的突變比例,並判斷哪一基因於全癌症(pan-cancer)層面擁有最高的突變頻率。

選項分析

  • 選項A 表皮生長因子受體(EGFR)基因
    根據TCGA 32 種腫瘤類型之整合分析,EGFR 全樣本(11,410例)中突變總頻率僅約2.8%,病人層面約2.4%(320/11,410 或 268/11,314)(onlinelibrary.wiley.com)。部分癌種(如肺腺癌14.4%)突變率較高,但放眼所有癌症類型,盛行率遠低於雙位數。

  • 選項B TP53 抑癌基因
    TP53 為「基因組守護者」,於多種癌症中突變盛行率常達50%左右。IARC 資料顯示,卵巢癌83%、食道癌82.7%、肺鱗狀細胞癌82%等多項癌種中TP53為首位突變基因,平均在10多種癌症中名列最高,並在16種癌症中為前三名([pmc.ncbi.nlm.nih.gov](https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov

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