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113年:(醫檢)檢驗(1)

已知肺腺癌病人如果表皮生長因子受體（epidermal growth factor receptor, EGFR）第858個胺基酸有突變，對於特定酪胺酸激酶抑制劑將有不錯的治療效果。某位肺腺癌末期病人之不同採樣檢體的檢測結果如下表，下列敘述何者最適當？ 圖片描述

A不建議此病人服用標靶藥物，因為僅有一種樣本檢測出突變
B推測此檢測結果應該是使用桑格定序法（Sanger sequencing）所完成
C此項檢測尚無查驗登記之體外診斷器材（IVD）可供選擇，皆須仰賴實驗室自行開發方法（LDTs）檢測
D病人可給與標靶藥物治療，使用一段時間後，可能產生次級突變（secondary mutation），造成用藥無效

詳細解析

本題觀念

非小細胞肺癌(NSCLC)中，EGFR exon 21 L858R（c.2573T>G, p.Leu858Arg）突變是常見的「一級敏感突變」，對於第一代EGFR-TKI（如 gefitinib、erlotinib）具有良好療效，但長期用藥後常因次級突變(T790M)產生耐藥。檢測方法的分析靈敏度、樣本類型（組織 vs. 液態活檢）與商品化 IVD 試劑的可及性，皆是臨床決策的重要依據。

影像分析

表格列出三種檢體的 EGFR exon 21 第858密碼子突變結果及突變等位比例(MAF)：

  • 肺部原位腫瘤組織檢出 c.2573T>G (p.Leu858Arg)，MAF 8.0%
  • 周邊血液單核球及口腔黏膜刷取組織均未偵測到突變，MAF 0.0%

顯示該 L858R 突變為純粹的腫瘤特異性體細胞突變，未見於正常血液或口腔上皮細胞。液態活檢陰性並不排除腫瘤中存在突變，可能因腫瘤DNA釋出量低或技術靈敏度不足所致。

選項分析

  • 選項A
    「僅有一種樣本檢測出突變便不建議標靶治療」錯誤。臨床以腫瘤組織檢出敏感突變為先決條件，液態活檢陰性不影響組織陽性結果對TKI療效的預測 ([fda.gov](https://www.fda.gov/drugs/resources-information-

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