為避免史蒂文生強森症候群，病患服用抗癲癇藥物carbamazepine之前，必須先檢查是否具有下列那種等位基因？

本題觀念：

本題聚焦於carbamazepine導致嚴重皮膚不良反應（Stevens–Johnson syndrome / toxic epidermal necrolysis, SJS/TEN）的基因體藥理學。特定HLA等位基因與嚴重皮膚反應高度相關，臨床上須在給藥前進行基因篩檢，以降低致命性不良反應風險。

選項分析

• 選項A CYP2C93
  CYP2C93會導致酵素活性降低，影響如Phenytoin等藥物的代謝，但與carbamazepine誘發SJS/TEN無直接關聯，臨床上並不建議基於此等位基因做篩檢，故非正確選項。

• 選項B CYP2D64
  CYP2D64為CYP2D6功能缺失型，會影響多種精神科及心血管用藥的代謝，但carbamazepine主要經CYP3A4代謝，此等位基因與SJS/TEN風險無關，排除。

• 選項C HLA-B1502
  大量實證及FDA／CPIC指引指出，亞洲族群攜帶HLA-B1502者使用carbamazepine時，發生SJS/TEN的風險顯著增加，故建議用藥前篩檢；若檢測呈陽性，建議避免使用carbamazepine或權衡風險效益([sfda.gov.sa](https://sfda.gov.sa/en/warnings/1180?utm_source=open

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