113年:(醫檢)檢驗(1)
某醫院使用次世代定序檢測抗癌藥物基因，其所核發的伴隨式基因檢測報告內容，下列何者最不適當？
A檢測的方法學，包括偵測極限等效能
B已知具有臨床意義與未知意義的變異，須同時呈現於同一段落
C須列出所有與藥物／癌症組合相關且重要的變異
D檢測方法的局限性，例如所有變異型的敏感度等
詳細解析
本題觀念：
探討次世代定序（NGS）作為伴隨式（companion）基因檢測報告時，報告內容的必要項目與呈現原則，包含方法學揭露（methodology）、檢測限（limit of detection, LOD）、檢測局限性、臨床相關變異（Tier I/II）與不確定意義變異（VUS/Tier III）之分段呈現，以及所有與藥物／癌症組合具療效相關之變異完整列示。
選項分析
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選項A 檢測的方法學，包括偵測極限等效能
根據AMP/ASCO/CAP共識指引，報告須在方法學區段詳細揭露測序平台、目標基因範圍、參考基因組、分析軟體與版本、濾除條件、以及解析度與最低可偵測變異頻率（LOD）等性能指標，供臨床醫師判讀可靠度 (pmc.ncbi.nlm.nih.gov)。因此此選項為適當內容。 -
選項B 已知具有臨床意義與未知意義的變異，須同時呈現於同一段落
AMP/ASCO/CAP及ESMO均建議，臨床意義強（Tier 1/II）之變異應置於報告摘要最前，並使用清楚分類框架；VUS（Tier III）則應分置於獨立區段或表格，以避免與治療決策混淆 ([ascopost.com](https:
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