113年:(醫檢)生化(1)
有關顯性遺傳之多囊性腎病變（autosomal dominant polycystic kidney disease）的敘述，下列何者錯誤？
A常見的單基因遺傳性腎臟病（monogenic kidney disease）
B常見症狀是高血壓及血尿（hematuria）
C常於青春期前發生末期腎臟病
D多數與 polycystin 1 與 polycystin 2 基因異常有關
詳細解析
本題觀念：
本題聚焦於 ADPKD（autosomal dominant polycystic kidney disease）的臨床特徵與基因背景。考查其遺傳模式、發病年齡、主要臨床表現（高血壓、血尿）、及其與 polystin-1/2 基因（PKD1、PKD2）的關聯。
選項分析
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選項A 常見的單基因遺傳性腎臟病（monogenic kidney disease）
ADPKD 是最常見的單基因遺傳性腎臟病，盛行率約 1:500–1:1,000，為臨床上最常見的 monogenic kidney disorder (ncbi.nlm.nih.gov)。 -
選項B 常見症狀是高血壓及血尿（hematuria）
高血壓是 ADPKD 最早出現且最常見的臨床表現之一，大多在 30–40 歲間出現；血尿常因囊腫出血或感染而發生，為常見合併症 (childrenshospital.org)。 -
選項C 常於青春期
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