113年:(醫檢)生化(1)

下列新生兒篩檢的疾病,何者與脂肪酸代謝有關?

A苯酮尿症(phenylketonuria)
B高胱胺酸尿症(homocystinuria)
C楓糖尿症(maple syrup urine disease)
D中鏈醯基輔酶A去氫酶缺乏症(medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCAD)

詳細解析

本題觀念:

新生兒篩檢涵蓋多種代謝異常疾病,各自對應不同的代謝途徑。題目考查「脂肪酸β-氧化」相關疾病與「胺基酸代謝」疾病的區別。

選項分析

  • 選項A 苯酮尿症(phenylketonuria)
    PKU 係因 phenylalanine hydroxylase 缺乏,導致 phenylalanine 無法轉成 tyrosine,使體內 phenylalanine 堆積。屬於胺基酸(非芳香族)代謝異常,與脂肪酸代謝無關 (ncbi.nlm.nih.gov)。

  • 選項B 高胱胺酸尿症(homocystinuria)
    主要因 cystathionine β-synthase(CBS)缺乏,導致 methionine → homocysteine 轉化受阻,使 homocysteine、methionine 過度累積。屬胺基酸(硫含)代謝障礙,非脂肪酸代謝相關 (newbornscreening.hrsa.gov)。

  • 選項C 楓糖尿症

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