威爾森氏症（Wilson disease）是因為下列那一種蛋白的基因缺陷，間接導致血清藍胞漿素（ceruloplasmin）下降？

本題觀念：

威爾森氏症屬於銅代謝異常的遺傳性疾病，核心在於肝細胞中銅運輸蛋白功能缺陷，導致銅無法正常運輸至高爾基體以結合 apoceruloplasmin 形成活性 ceruloplasmin，造成血清 ceruloplasmin 水準下降及游離銅（non–ceruloplasmin–bound copper）積聚，進而引發肝臟及中樞神經系統損傷。

選項分析

• 選項A ATP7A
  ATP7A 突變造成 Menkes disease，臨床表現為系統性銅缺乏（包括大腦與週邊組織），也可因 apoceruloplasmin 缺乏銅而使 ceruloplasmin 水準降低，但此病不屬於 Wilson disease，屬於銅吸收與分配不足，與威爾森氏症相反(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

• 選項B ATP7B
  ATP7B 編碼的蛋白質（又稱 Wilson disease protein 或 copper-transporting ATPase 2）主要表達於肝細胞高爾基體，負責將游離銅轉運至高爾基體中與 apoceruloplasmin 結合並將多餘銅經膽汁排出。ATP7B 基因突變會造成蛋白質失能，導

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