112年:(醫檢)病生理(2)

下列何者是遺傳性乳突狀腎細胞癌( hereditary papillary renal cell carcinoma )最常見之細胞遺傳學特徵?

A第7對染色體MET基因增加
B廣泛性染色體喪失
C染色體 3p喪失
DX染色體轉位

詳細解析

本題觀念:

聚焦於遺傳性乳突狀腎細胞癌(Hereditary Papillary Renal Cell Carcinoma, HPRC)的特徵性細胞遺傳學異常,尤其是與MET proto-oncogene(位於第7號染色體長臂)相關的染色體增量變化。

選項分析

  • 選項A 「第7對染色體MET基因增加」
    HPRC患者腫瘤細胞中常見第7號染色體三體現象,並且特異性地非隨機複製攜帶突變MET等位基因,使該基因劑量進一步增加,驅動腫瘤生長與存活。(onlinelibrary.wiley.com)

  • 選項B 「廣泛性染色體喪失」
    Papillary RCC的典型染色體變化為多體(trisomy)而非大規模缺失,故此選項與HPRC不符。(onlinelibrary.wiley.com)

  • 選項C 「染色體 3p喪失」
    3p短臂缺失乃clear cel

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