112年:(醫檢)病生理(1)
下列疾病何者和 JAK2基因突變（ JAK2 mutation）最不相關？
A慢性骨髓性白血病（chronic myeloid leukemia）
B真性紅血球增多症（polycythemia vera）
C原發性血小板增多症（essential thrombocythemia）
D原發性骨髓纖維化（primary myelofibrosis）
詳細解析
本題觀念：
判斷 JAK2 V617F（Janus kinase 2）基因突變在各種骨髓增生性腫瘤（myeloproliferative neoplasms, MPN）中的盛行率，並與慢性骨髓性白血病（CML）—以 BCR-ABL1 融合基因驅動的疾病—作比較，找出最不相關者。
選項分析
-
選項A 慢性骨髓性白血病（CML）
CML 主要由 Philadelphia 染色體上 BCR-ABL1 融合基因引發，不屬於 BCR-ABL1 陰性的經典 MPN，因此幾乎不會出現 JAK2 V617F 突變。研究顯示，Philidelphia 陽性的 CML 病例中未檢出 JAK2 V617F 突變(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)。 -
選項B 真性紅血球增多症（PV）
PV 約有 96% ～ 99% 的患者攜帶 JAK2 V617F 突變，是此症診斷的分子標記之一(verywellhealth.com)。 -
選項C 原發性血小板增多症（ET）
...（解析預覽）...