112年:(醫檢)病生理(1)
關於代謝性及營養相關腦病變的敘述，下列何者錯誤？
A儲積症（storage diseases）常肇因於基因突變致使某種酵素缺損，而使其受質或受質衍生物堆積於神經元細胞 導致細胞死亡
Bthiamine（維生素B 1）缺乏可導致Wernicke encephalopathy，主要造成 mammillary bodies 出血及壞死
C嚴重慢性酒精中毒者，常因缺乏維生素B 6造成視丘部壞死及不可逆的記憶缺損，即 Korsakoff syndrome
D糖尿病控制不佳的患者，可因酮酸中毒（ketoacidosis）或高滲透壓造成意識不清
詳細解析
本題觀念：
探討代謝性及營養相關腦病變的機轉，包括：
- 儲積症（lysosomal storage diseases）因酵素缺損導致底物在神經元內累積並引發神經退化
- 維生素B₁（thiamine）缺乏引起Wernicke腦病變及其後遺症Korsakoff syndrome
- 維生素B₆（pyridoxine）缺乏的神經系統影響（周邊神經病變為主）
- 糖尿病急性併發症（ketoacidosis及hyperosmolar state）引發意識改變
選項分析
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選項A
儲積症多因單基因突變導致某酵素活性不足，未被分解的底物（如glycolipids、glycoproteins等）在神經元lysosome及細胞質中累積，造成自噬障礙、細胞器功能失調，最終誘發神經元凋亡或壞死，符合pathology機轉描述 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov) -
選項B
Thiamine缺乏造成transketolase等關鍵酵素活性下降，腦部高代謝區（尤其mammillary bodies、medial thalamus、periaqueductal region）出現微血管破壞與小出血，m
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