112年:(醫檢)病生理(1)

下列何種染色體異常幾乎可見於所有的男性生殖細胞腫瘤(germ cell tumor)?

A8q24 擴增(amplification)
B1q24-q25 缺損(deletion)
C(X;18)(q13;p11)轉位(translocation)
D染色體 12短臂同染色體(isochromosome 12p)

詳細解析

本題觀念:

本題考查男性生殖細胞腫瘤(germ cell tumor)的特徵性染色體異常。男性生殖細胞腫瘤(包括睪丸原發或異位之seminoma、nonseminoma等)常見的染色體改變是短臂過度表現(gain of 12p),其中最經典且高度特異的是染色體12短臂保留等臂染色體(isochromosome 12p, i(12p))。

選項分析

  • 選項A 8q24 擴增(amplification)
    8q24 片段上包含 MYC 原癌基因,部分非seminomatous GCT 可能有該區域擴增,與腫瘤侵襲度或預後有關,但並非所有男性GCT 都可見,特異度與敏感度均不足,不符合「幾乎可見於所有」的條件。

  • 選項B 1q24-q25 缺損(deletion)
    有文獻指出少部分GCT 可能喪失1p36 區域,但1q24-q25 缺損並非普遍異常,也沒有證據顯示是男性GCT 的共同標誌。

  • 選項C (X;18)(q13;p11) 轉位(translocation)
    t(X;18)(p11;q11) 為 synovial sarcoma 的特異轉位,與生殖細胞腫瘤無關,故此選項錯誤。

  • 選項D 染色體12短臂同染色體(isochromosome 12p)
    多篇細胞遺傳與分子病理研究證實,約80–90% 的男性生殖細胞腫瘤含有

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