先天遺傳的循環性嗜中性球低下症（cyclic neutropenia），最常發生下列那個基因突變？

本題觀念：

循環性中性白血球低下症（cyclic neutropenia）為一種自體顯性遺傳疾病，其特徵為中性球數值以21天為周期反覆波動，低谷期間易併發感染。此症最常見的致病基因為ELANE（neutrophil elastase）突變。

選項分析

• 選項A CXCR4
  WHIM syndrome（warts, hypogammaglobulinemia, infections, myelokathexis）是因CXCR4基因增益功能突變所致，臨床表現包含皮膚疣、免疫球蛋白低下、慢性感染及骨髓中性球滯留（myelokathexis），並非週期性中性球減少症的致病基因(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

• 選項B ELANE
  ELANE基因編碼neutrophil elastase，突變可造成中性球彈性蛋白酶異常，導致中性球壽命縮短和21天週期性中性球減少。幾乎所有循環性中性球減少患者皆可檢出ELANE基因異常，且為此症最主要的致病基因([medlineplus.gov](https://medlineplus.gov/genetics/condition/cyclic-neutr

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