112年:(醫檢)血液(1)
下列何種疾病最不會出現 macrothrombocytopenia？
AWiskott-Aldrich syndrome
BMYH9-related diseases
CBernard-Soulier syndrome
DGray platelet syndrome
詳細解析
本題觀念：
遺傳性血小板疾病會出現血小板數目減少 (thrombocytopenia)，同時血小板體積 (mean platelet volume, MPV) 可能增大 (宏血小板 macrothrombocytopenia) 或減小 (微血小板 microthrombocytopenia)。本題考察四種遺傳性血小板疾病與血小板體積的關係，判斷哪一者最不會出現巨血小板。
選項分析
- 選項A Wiskott-Aldrich syndrome
WAS 為 X-linked recessive 疾病，臨床表現包括濕疹、免疫缺陷及嚴重血小板減少。其特徵是血小板體積顯著減小，屬 microthrombocytopenia，與巨血小板相反 (wiskott.org)。 - 選項B MYH9-related diseases
MYH9 基因突變會干擾非肌球蛋白 IIA，導致巨血小板伴血小板減少，並可見 Döhle-like 包涵體，典型 macrothrombocytopenia ([ashpublications.org](https://ashpublications
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