112年:(醫檢)血液(2)
有關 iron refractory iron deficiency anemia （ IRIDA ）的敘述，下列何者錯誤？
A大多是 autosomal recessive 的遺傳疾病
B口服與靜脈注射的鐵劑通常毫無效果
C可因TMPRSS6基因突變所致
D血漿中的 hepcidin通常是升高的
詳細解析
本題觀念：
本題聚焦於 iron refractory iron deficiency anemia（IRIDA）的遺傳、分子機轉及臨床治療反應。IRIDA 為罕見的先天性微球性貧血，因 TMPRSS6 基因（matriptase-2）失能，導致肝臟過度製造 hepcidin，使腸道鐵吸收與鐵再利用受抑，造成對口服鐵劑耐受不佳，並僅對靜脈注射鐵呈部分或暫時反應。
選項分析
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選項A
IRIDA 患者多為 TMPRSS6 雙等位基因致病變異所致，屬 autosomal recessive 遺傳型態。多篇研究顯示病例大多為 homozygous 或 compound heterozygous 突變者，符合隱性遺傳特性。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov) -
選項B
題幹敘述「口服與靜脈注射的鐵劑通常毫無效果」。實際上，IRIDA 患者對口服鐵劑明顯耐受（幾乎無效），但對靜脈注射鐵劑往往能得到部分或暫時的血紅素改善，雖非長期根治，仍可見 transient response。故「靜脈注射鐵劑通常毫無效果」不符合文獻。([pubmed.ncbi.nlm.nih.gov](https://pubmed.ncbi
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