112年:(醫檢)血液(2)
關於 Glucose 6-phosphate dehydrogenase （ G6PD ）缺乏，下列敘述何者正確？
A是G6PD基因突變造成，為體染色體顯性遺傳
BG6PD缺乏者， RBCs 內 NADPH 低下，氧化性傷害導致急性溶血性貧血
C臺灣地區 G6PD缺乏發生率約為 8%
D急性溶血性貧血發作時，使用 supravital stain 可在 RBC 內發現 Pappenheimer bodies
詳細解析
本題觀念：
聚焦於 G6PD 缺乏症的遺傳模式、紅血球內 NADPH 的生理功能及缺乏時的病理機轉、台灣流行病學，以及不同血球包涵體的染色與鑑別。
選項分析
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選項A
G6PD 缺乏為 X-linked recessive 遺傳，而非常染色體顯性。男性因僅有單一 X 染色體，攜帶變異即表現；女性異質子因 X 染色體隨機失活可能有部分細胞表現缺乏，但整體並非顯性遺傳模式(medlineplus.gov)。 -
選項B
G6PD 是 pentose phosphate pathway 首步驟酵素，負責將 NADP+ 還原為 NADPH。紅血球仰賴 NADPH 維持還原型 glutathione，以去除活性氧。缺乏時 NADPH 下降，無法對抗氧化壓力，導致血紅素變性（Heinz bodies）、細胞膜受損，最終發生急性溶血性貧血([emedicine.medscape.com](https://emedicine.medscape.com/article/200390-images?utm_source=open
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