112年:(醫檢)血液(2)
下列那種病人,其 Hb F 會異常升高?
AHb H disease
BHereditary persistence of fetal hemoglobin ( HPFH )
CDiabetes mellitus
Dα-thalassemia
詳細解析
本題觀念:
探討成人期何種病人會有異常升高的胎兒型血紅素(Hb F),重點在於γ-globin基因的持續表現或調控異常,例如Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin (HPFH)等,與各型鐮刀型血紅素病、地中海型貧血或α-thalassemia之區別。
選項分析
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選項A Hb H disease
Hb H disease為α-thalassemia intermedia(三個α基因缺失),主要產生β4四聚體(Hb H),出生後Hb F迅速下降至成人水平(<2%),不會顯著升高Hb F (bluecrossnc.com)。 -
選項B Hereditary persistence of fetal hemoglobin(HPFH)
HPFH患者γ-globin基因因缺失型或點突變型異常,成人仍持續高量表現Hb F,佔總Hb可達10%–100%,且異常升高是該症典型標誌 ([journ
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