Hereditary spherocytosis 主要是下列何者異常？

本題觀念：

Hereditary spherocytosis (HS) 是一種常見的遺傳性溶血性貧血，主要源自紅血球膜骨架蛋白的結構或數量異常，導致紅血球失去正常的雙凹圓盤形態，變為球形，並因膜面積減少而易於脾臟破壞。

選項分析

• 選項A 紅血球細胞膜蛋白
  HS 的基因突變多累及 RBC membrane skeleton 中的主要蛋白，包括 spectrin（α、β 亞單位）、ankyrin、band 3、protein 4.2 等，這些蛋白負責維持紅細胞形狀與穩定性，其中 spectrin-ankyrin—band 3 的連結極為關鍵，突變即造成膜骨架結構不穩，紅細胞呈球形而易於脾臟滯留並溶血 (en.wikipedia.org)。

• 選項B 紅血球 DNA 合成異常
  DNA 合成異常常見於巨紅血球性貧血（如葉酸或維生素 B12 缺乏），紅細胞形態呈巨大變異且細胞核未排出，並非球形紅細胞，故與 HS 無關。

• 選項C 紅血球細胞代謝酵素異常
  代謝酵素缺陷如 G6PD deficiency 或 pyruvate kinase deficiency 可造成急性或慢性溶血，但典型呈現

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