下列那種遺傳性血小板低下症的病患，其血小板的型態與正常者相較下是偏小的？

本題觀念：

遺傳性血小板減少症的鑑別時，血小板平均體積（mean platelet volume, MPV）往往能提示不同基因缺陷相關之病徵。特定遺傳性血小板減少症如 Wiskott–Aldrich syndrome（WAS）最具代表性的特徵是血小板數量減少且大小明顯偏小（microthrombocytes）。

選項分析

• 選項A CYCS-related thrombocytopenia
  根據臨床家族研究，CYCS 突變造成的 Thrombocytopenia‐4（THC4）患者雖有血小板減少，但周邊血片檢查及 MPV 均屬正常範圍，未見小血小板或巨血小板現象，形態與正常者相仿 (onlinelibrary.wiley.com)。此選項錯誤。

• 選項B Jacobsen syndrome
  Jacobsen syndrome（Paris–Trousseau syndrome）患者血小板常合併功能異常及異質粒線體α顆粒，MPV 可能輕度增大，如報告中 MPV 約 12.4 fL（正常約 7–11 fL），周邊血片可見大血小板或巨血小板 ([ashpublicatio

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