112年:(醫檢)檢驗(1)
臨床上常使用增幅阻礙突變系統（ ARMS）進行等位基因特異性檢驗，下列敘述何者最適當 下列敘述何者最適當？
A可以偵測已知及未知的基因突變點
B可以偵測大片段突變（例如 deletion)
C引子設計突變位置在 3'末端鹼基
D不能同時檢測多個突變點
詳細解析
本題觀念：
本題聚焦在增幅阻礙突變系統（Amplification Refractory Mutation System, ARMS）—又稱等位基因特異性PCR—的檢測原理與應用限制。ARMS-PCR藉由「3’端完全匹配／不匹配」之引子設計，達成對「已知定點突變」的高特異性擴增。
選項分析
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選項A 可以偵測已知及未知的基因突變點
分析：ARMS-PCR之核心在於必須依據目標突變序列設計 allele‐specific primer，即僅能針對「已知」的單一核苷酸變異（SNP）或小型缺失/插入進行檢測，無法篩檢未知突變。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov) -
選項B 可以偵測大片段突變（例如 deletion）
分析：ARMS-PCR主要針對單一核苷酸差異或數個鹼基內的deletion/insertion，無法有效偵測超過幾十到數百鹼基之大片段突變，需改以長片段PCR或Southern blot等方法。([user.medunigraz.at](https://user.medunigraz.at/alexander.binder/science/thesis/start_htm
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