112年:(醫檢)檢驗(1)
某生技公司取得衛生福利部食品藥物管理署之 LDTS列冊登錄資格後，所核發的轉移性大腸直腸癌（mCRC）之基因檢測報告內容，下列何者最不適當？
A檢體種類：mCRC 組織
B收件日期：2021/10/18
C限制：熱區（hotspots）突變低於 3%者，可能檢測不出
D結果：K- RAS gene NM_0333123: c.35A＞C. 不適用 cetuximab（EGFR 單株抗體）治療
詳細解析
本題觀念：
LDTs（Laboratory Developed Tests and Services）列冊登錄後，基因檢測報告應聚焦於技術成果呈現，包括：
- 檢體來源與種類
- 樣本收件日期
- 檢測方法及其限制（檢出限、範圍）
- 參考序列（RefSeq accession）與HGVS標準命名
- 檢測結果（僅技術面解讀）
規範明確禁止在LDT報告中提供臨床用藥建議或治療方針。
選項分析
-
選項A：檢體種類：mCRC組織
• LDT報告必須標示檢體型態與來源，此為合規項目 (mohw.gov.tw) -
選項B：收件日期：2021/10/18
• 樣本收件日期屬於報告必備的時間資訊，可據實載明 (mohw.gov.tw) -
選項C：限制：hotspots突變低於3%者，可能檢測不出
• 必須說明檢測下限（limit of detection, LOD），3%為常見NGS或熱點PCR方法的檢出限，因此合規 ([tsqa.org
...（解析預覽）...