112年:(醫檢)檢驗(1)
以周邊血液腫瘤 DNA（circulating tumor DNA, ctDNA）作為腫瘤突變基因分子檢驗樣本，下列敘述何者最不適當？
A周邊血液腫瘤 DNA的量非常少
B周邊血液腫瘤 DNA常被來自正常但不具突變的 DNA 大量稀釋
C周邊血液腫瘤 DNA片段多為破碎短片段，難以檢測
D周邊血液腫瘤 DNA突變的檢測，目前沒有臨床證據顯示其應用價值
詳細解析
本題觀念
本題聚焦於 circulating tumor DNA（ctDNA，血液中腫瘤來源的細胞游離 DNA）於非侵入性腫瘤基因檢測中的特性與臨床應用。主要考察 ctDNA 低豐度、被正常 cfDNA 稀釋、片段化特性，以及其臨床有效性等基本概念。
選項分析
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選項 A：周邊血液腫瘤 DNA 的量非常少
文獻指出，ctDNA 在血漿中絕對含量低，往往僅為整體 cfDNA（主要來自正常細胞）的一小部分，特別是在早期或微小病灶時，其絕對濃度甚至低於 0.1% (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。因此此說法適當。 -
選項 B：周邊血液腫瘤 DNA 常被來自正常但不具突變的 DNA 大量稀釋
ctDNA 與正常 cfDNA 混合於血漿中，後者含量可達每毫升血漿 1–10 ng，癌症患者雖有濃度上升，但腫瘤衍生片段仍僅佔少數，造成檢測時需在高背景中尋找極低頻突變等挑戰(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。因此此說法適當。
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