112年:(醫檢)檢驗(2)
下列何者的羊水細胞核型分析（ karyotyping ）會出現第 21 號染色體三倍體（ trisomy 21 ）？
A巴陶氏症（ Patau syndrome ）
B愛德華氏症（ Edwards syndrome ）
C唐氏症（ Down syndrome ）
D萊氏症（ Leigh disease ）
詳細解析
本題觀念：
本題考查羊水穿刺後進行的細胞核型分析（karyotyping）可檢測胎兒的染色體數目異常，尤其是常見的染色體三體（trisomy）疾病，包括唐氏症、愛德華氏症與巴陶氏症等。
選項分析
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選項A 巴陶氏症（Patau syndrome）
巴陶氏症屬於染色體13三體（trisomy 13），其核型會顯示47條染色體，並在第13號染色體出現多一條（47,XX,+13或47,XY,+13），而非第21號染色體三倍體，因此不符合本題所述的trisomy 21 (my.clevelandclinic.org)。 -
選項B 愛德華氏症（Edwards syndrome）
愛德華氏症係染色體18三體（trisomy 18），染色體分析呈47條染色體，且第18號染色體多一條（47,XX,+18或47,XY,+18），與trisomy 21不符，故此選項錯誤 ([my.clevelandclinic.org](https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22172-edwards-syndrome?utm
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