家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia, FH）是一罕見的遺傳性疾病。下列何種基因缺陷會造成此疾病？

本題觀念：

家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia, FH）是一種主要因低密度脂蛋白受體（LDLR）功能缺陷所致的常染色體顯性遺傳疾病，導致血中LDL-C極度升高並提早發生動脈粥狀硬化(medlineplus.gov)。

選項分析

• 選項A LDL receptor
  LDLR基因突變最常見，約佔FH發病原因的60–80%，可分為影響受體合成、運輸或受體—LDL結合等多種機制，一旦功能受損，細胞對LDL的清除效率顯著下降，血中LDL-C濃度升高即造成FH表現(medlineplus.gov)。

• 選項B apo C receptor
  並無「apo C受體」之基因或功能性分子名稱；ApoC-II為LPL之輔因子，其缺乏導致家族性乳糜微粒血症（Type I hyperlipoproteinemia），以重度高甘油三酯及

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