下列那一種家族性遺傳疾病，是副甲狀腺及腎小管之鈣離子感應接受器（ calcium-sensing receptors ）基因突變所造成？

本題觀念

本題在考察「Calcium-sensing receptor」（CaSR）基因突變所導致之家族性血鈣、尿鈣異常之內分泌遺傳疾病。CaSR 是甲狀旁腺和腎小管細胞表面對 extracellular Ca²⁺ 濃度感應的 G 蛋白偶聯受器，突變後可改變 PTH 分泌及腎臟鈣重吸收的調控，產生不同的高／低血鈣及高／低尿鈣表現型。

選項分析

• 選項A：家族性高尿鈣、高血鈣症（familial hypercalciuric hypercalcemia）
  此選項名稱顯示高血鈣合併高尿鈣，但臨床上 CaSR 突變造成的典型高血鈣遺傳症尿鈣是偏低的（hypocalciuria），所以與此選項「高尿鈣」不符。排除。

• 選項B：家族性低尿鈣、高血鈣症（familial hypocalciuric hypercalcemia）
  又稱 FHH，為 CaSR 基因失能（loss-of-function）突變所致，因感受器對血鈣敏感度下降，Require 更高血鈣抑制 PTH 分泌，於是維持「輕度至中度高血鈣、PTH 正常或稍增」，並同時伴隨相對性低尿鈣（hypocalciuria）([pubmed.ncbi.nlm.nih.gov](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21643651/?utm_

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