111年:(醫檢)病生理(2)
關於遺傳性血鐵沉積症（ hereditary hemochromatosis ），下列何者錯誤？
A鐵沉積在肝臟導致肝硬化（ liver cirrhosis ）
B鐵沉積在胰臟造成糖尿病（ diabetes ）
C鐵沉積在關節造成不典型關節炎（ atypical arthritis ）
D鐵沉積在角膜造成凱式環（ Kayser-Fleischer ring ）
詳細解析
本題觀念：
遺傳性血鐵沉積症（hereditary hemochromatosis）是一種因HFE基因或相關基因突變，造成腸道過度吸收鐵質，進而在肝臟、胰臟、關節、心臟、皮膚、腦下垂體等多個器官累積鐵質，引發器官功能障礙的自體隱性遺傳疾病。本題主要考查各器官因鐵沉積所產生的典型臨床表徵，並與其他金屬沉積疾病加以鑑別。
選項分析
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選項A 「鐵沉積在肝臟導致肝硬化」
遺傳性血鐵沉積症因鐵在肝臟實質細胞累積，活化Kupffer細胞與星狀細胞，誘發脂質過氧化、細胞凋亡及膠原沉積，最終導致纖維化及肝硬化。Clinical features包括疲倦、肝腫大及肝功能異常，晚期可發展為肝硬化甚至肝細胞癌。(merckmanuals.com) -
選項B 「鐵沉積在胰臟造成糖尿病」
胰臟β細胞對鐵過度蓄積高度敏感，鐵誘發氧化壓力與細胞凋亡，造成胰島素分泌不足，臨床表現為「bronze diabetes」。約20–25%的患者會發展為糖尿病。([pubmed.ncbi.nlm.
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