111年:(醫檢)血液(2)

病人疑有先天性血小板疾病,血小板流式細胞儀檢查結果如圖,則病人最可能的診斷為何? 圖片描述

AGlanzmann thrombasthenia
BBernard-Soulier syndrome
CMay-Hegglin anomaly
DPlatelet-type von Willebrand disease

詳細解析

本題觀念:

本題核心在於先天性血小板受體缺損的診斷,利用血小板表面醣蛋白(glycoprotein)流式細胞術分析GPIIb/IIIa(CD41/CD61)及GPIb-α(CD42b)表現,以鑑別Glanzmann thrombasthenia(GT)與Bernard–Soulier syndrome(BSS)等先天性血小板異常。

影像分析:

從第一張散佈圖(FS vs SS)可明顯圈選出血小板族群,作為後續表面標記分析的Gate。
第二張圖顯示在CD42b(GPIb-α)標定下,圈選的血小板落在高訊號區,代表GPIb-α表達正常。
第三張圖在CD41(GPIIb)與CD61(GPIIIa)雙標定下,血小板分佈在低訊號區,表示GPIIb/IIIa表達明顯缺乏或消失。

上述組合──CD42b正常、CD41與CD61顯著減低──即符合Glanzmann thrombasthenia的典型流式細胞儀表現。

選項分析

  • 選項A Glanzmann thrombasthenia
    特徵:GPIIb/IIIa(CD41/CD61)缺失或顯著降低,GPIb-α(CD42b)維持正常。影像中GPIb-α正常、GPIIb/IIIa缺失,完全符合GT定義 ([logan.testcatalog.org](https://logan.t

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