111年:(醫檢)血液(2)
有關 Del之敘述，下列何者錯誤？
A必須使用吸附沖出試驗（ absorption-elution test ）來證明有微弱 D 抗原
B又稱為 partial D
C東方人基因型多為 RHD 1227 G>A
D其mRNA於轉錄後產生異常的剪接（ splicing ）
詳細解析
本題觀念：
本題考察Rh血型系統中Del（又稱Rh-Del）變異的生化與分子機制、檢測方法，以及與weak D、partial D的區別。Del phenotype因D抗原表現量極低，常被常規血清學方法（直接凝集或間接抗人球蛋白試驗）誤判為D陰性，需吸附-洗脫（absorption-elution）或分子基因型檢測才能發現。東亞族群最常見的DEL等位基因為RHD c.1227G>A，該突變緊鄰外顯子9/內含子9交界，引起異常mRNA剪接，生成多種缺失外顯子的轉錄本，僅少數正確剪接轉錄本表現D抗原。
選項分析
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選項A
必須使用吸附沖出試驗（absorption-elution test）來證明有微弱 D 抗原
Del phenotype在常規血清學檢測中呈D陰性或弱陰性，僅能以吸附-洗脫法檢出微量D抗原（adsorption-elution technique），多項研究證實Rh-Del僅以此法呈陽性(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)，此選項正確。 -
選項B
又稱為 partial D
Partial D指D抗原缺失特定表位（qualitative變異），常規間接
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