111年:(醫檢)檢驗(2)
關於 UGT1A1基因變異 [(TA)7TAA]，下列敘述何者最不適當？
A使得 UGT1A1酵素活性降低
B此基因變異發生於UGT1A1基因的啟動子區域
C與吉伯特氏症（ Gilbert syndrome ）有關
D會使 SN-38含量下降，進而引起化療藥物 irinotecan 的強烈副作用
詳細解析
本題觀念：
UGT1A1*28 [(TA)₇TAA] 多型性位於 UGT1A1 基因的 TATA box 啟動子，會降低基因轉錄效率與酵素活性，導致 bilirubin 與活性代謝物 SN-38 的 glucuronidation 減少，與 Gilbert syndrome 及 irinotecan 的藥物毒性密切相關。
選項分析
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選項A
使得 UGT1A1 酵素活性降低
UGT1A1*28 因額外一個 TA 重複序列，降低 TATA box 啟動子活性，轉錄及酵素表現顯著減少至約正常的 30% (ncbi.nlm.nih.gov)。 -
選項B
此基因變異發生於 UGT1A1 基因的啟動子區域
(TA)₇TAA 多型性即位於 TATA box 啟動子區段，屬基因轉錄調控元件 (ncbi.nlm.nih.gov)。 -
選項C
與吉伯特氏症（Gilbert syndrome）有關
多數 Gilbert syndrome 患者
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