111年:(醫檢)檢驗(2)

腫瘤突變負荷( tumor mutation burden )最適合用下列那種方法偵測?

ANGS
BSouthern blot
CFISH
DPCR-SSOP

詳細解析

本題觀念:

腫瘤突變負荷(tumor mutation burden, TMB)是腫瘤基因組中每百萬鹼基對(Mb)上所檢出的體細胞突變數量,用以預測免疫檢查點抑制劑(immune checkpoint inhibitors, ICIs)的療效。TMB 的計算需要大範圍的基因測序資料,才能準確統計所有非同義突變,因此最適合利用次世代定序(NGS)技術,包括全外顯子定序(WES)或大規模靶向定序panel,以深度覆蓋大量基因區域並進行突變呼叫(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)。

選項分析

  • 選項A NGS
    利用高通量測序技術,可同時對數百至數千個基因(或全外顯子)進行深度測序,捕捉單核苷酸變異(SNVs)、插入/缺失(INDELs)及其他小型結構變異,並計算每 Mb 突變數量,用以定量 TMB。臨床上已開發多種商用和實驗室自製的 NGS panel 用於 TMB 評估,並與 WES 結果高度一致(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。此法覆蓋基因組範圍

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