111年:(醫檢)檢驗(2)
心臟血管疾病用藥 warfarin 的適用劑量與個人的基因多型性相關；如果沒有其他後天環境的影響，下列何種基因多型性組合的適用劑量為最低？
AVKORC1 promoter -1639 G/G；CYP2C9*1*1
BVKORC1 promoter -1639 A/G；CYP2C9*2*2
CVKORC1 promoter -1639 A/A；CYP2C9*3*3
DVKORC1 promoter -1639 A/G；CYP2C9*1*2
詳細解析
本題觀念：
本題在探討 warfarin 的維持劑量與兩個主要基因多型性—VKORC1 −1639G>A 與 CYP2C9 (*2、*3) 之間的關聯。VKORC1 基因的 −1639G>A 變異影響維生素 K 還原酶（vitamin K epoxide reductase）的表現量，A 等位基因攜帶者對 warfarin 敏感性較高，所需劑量較低；CYP2C9 語系酶負責代謝 S-warfarin，*2、*3 等位基因降低酶活性，攜帶越多變異等位基因者，warfarin 代謝能力下降，劑量需求也相對更低(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)。
選項分析
- 選項A：VKORC1 promoter −1639 G/G；CYP2C9 *1/*1
VKORC1 GG 為野生型，合成酶活性最高，需量最高；CYP2C9 *1/*1 亦為完全代謝型。維持劑量預估約 5–7 mg/day，屬最高劑量組別，非最低劑量(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)。
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