111年:(醫檢)檢驗(2)

微衛星的不穩定性( microsatellite instability, MSI )程度與接受化療藥物 5-fluorouracil ( 5-FU )效果相關。關於MSI檢測,下列何者最不適當?

AMSI可使用毛細管電泳或 Genescan 分析
B當腫瘤組織與正常組織的 PCR 產物長度差異 10 bp ,則該 MSI 標記點為陰性
C當腫瘤組織有超過 30% 的 MSI 標記點為陽性時,認定為高度 MSI ( MSI-high )
D高度 MSI( MSI-high )病人,接受 5-FU 治療效果不佳

詳細解析

本題觀念:

本題聚焦於微衛星不穩定性(microsatellite instability, MSI)的分級準則與實驗室檢測方法,以及 MSI-high 與 5-fluorouracil(5-FU)化療療效的相關性。

選項分析

  • 選項A
    MSI 分析常以 PCR 擴增微衛星座位,並以毛細管電泳(capillary electrophoresis)或 Genescan(螢光標記毛細管分析)進行產物大小的高解析度定量比較。這是國際癌症研究機構(NCI)推薦的標準作法,能精確測得 PCR 產物長度移位。【(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)】

  • 選項B
    若腫瘤與正常組織 PCR 產物長度差異達 10 bp,此差異遠大於單核苷酸標記點界定的 ≥2 bp 或雙核苷酸 ≥4 bp 的不穩定標準,應判定為不穩定(陽性),而非陰性。此敘述顯然與現行實驗室判讀準則相悖,為錯誤描述。【(mdpi.com)】

  • 選項C
    根據 Bethesda 修訂準則,採用 5 個標記點(BA

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