下列有關慢性肉芽腫疾病（ chronic granulomatous disease, CGD ）之敘述，何者正確？

本題觀念：

慢性肉芽腫疾病（chronic granulomatous disease, CGD）是一種遺傳性原發性免疫缺乏症，核心缺陷為吞噬細胞（phagocytes）的 NADPH oxidase 功能障礙，導致無法產生超氧自由基（superoxide, $\text{O}_2^-$）進行氧化殺菌（oxidative burst），從而容易反覆感染特定細菌與真菌。本題考 CGD 各面向敘述的正確性。

選項分析

(A) 病人的吞噬細胞無法吞噬病原體也無法殺死病原體 不正確。CGD 病患的吞噬細胞吞噬（phagocytosis）功能正常，能夠吞入病原體，但因 NADPH oxidase 缺陷，**無法產生活性氧（reactive oxygen species, ROS）**來殺死病原體。此點是 CGD 的核心病理機制，吞噬與殺菌是兩個獨立步驟。

(B) 慢性肉芽腫疾病的發生，常見為 cytochrome b558 之突變 ✅ 正確。Cytochrome b558 是 NADPH oxidase 的膜結合核心元件，由 gp91-phox（大次單元，又稱 NOX2）和 p22-phox（小次單元）組成異二聚體。X 染色體遺傳型 CGD（約 65–70% 的 CGD 病例）是由編碼 gp91-phox 的 CYB

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