遺傳性非息肉大腸直腸癌（ hereditary nonpolyposis colorectal cancer ）又稱為林奇綜合症（ Lynch syndrome ），和大腸及多種器官的癌症有關，下列何種基因突變是致病的主因？

本題觀念：

遺傳性非息肉大腸直腸癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC／Lynch syndrome）屬於DNA mismatch repair系統缺陷所引起的遺傳癌症症候群，主要因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等基因或其鄰近EPCAM基因突變，導致腫瘤細胞出現微衛星不穩定性（microsatellite instability, MSI）。MSH2為最常見的致病基因，其突變最易造成配對錯誤無法修復，進而累積致癌突變(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

選項分析

• 選項A MSH2
  MSH2屬於Mismatch Repair (MMR)基因家族，與MSH6形成複合體（MutSα）負責辨識DNA複製時的錯配。約35–40%的Lynch syndrome病人帶有MSH2的病原性突變，並且MSH2變異常伴隨EPCAM大片段缺失可誘導MSH2表現沉默，顯示MSH2突變為主要致病機轉(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

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